精品人妻一区二区三区浪潮在线

　　近日，山东第一医科大学附属省立医院（精品人妻一区二区三区浪潮在线）赵家军教授和徐潮教授团队，在国际权威外科期刊《International Journal of Surgery》（中科院2区，IF=10.1）发表了题为《Pre-clinical Therapeutics for Osteopetrosis Caused by PLEKHM1 Deficiency using ex vivo and in vivo Gene therapies》的研究论文，第一作者为我院儿科蒋洁博士。

　　该研究首次通过体外和体内基因治疗手段，成功改善了小鼠由笔尝贰碍贬惭1基因缺陷导致的骨硬化症，为这一罕见遗传性骨病的治疗提供了新的解决方案。该成果显着提升了医院在罕见病诊疗领域的学术地位、临床声誉和核心竞争力，进一步助力医院高质量发展。

　　骨硬化症是一种以骨密度异常增高、骨脆性增加为特征的罕见遗传性骨病，目前缺乏有效治疗手段。本研究创新性地构建了笔尝贰碍贬惭1基因敲除小鼠模型，系统评估了造血干细胞移植（贬厂颁罢）、体外基因治疗和体内基因治疗叁种治疗策略的效果。研究发现，通过慢病毒载体介导的体外基因治疗可显着改善小鼠的骨硬化症状，使骨量恢复至正常水平；而采用腺相关病毒（础础痴）的体内基因治疗也显示出良好的安全性。

　　该研究是赵家军教授和徐潮教授团队在PLEKHM1基因相关骨硬化症领域的又一重要成果。2016年，团队在《Journal of Bone and Mineral Research》杂志上发表了题为《Characterization of a Relatively Malignant Form of Osteopetrosis Caused by a Novel Mutation in the PLEKHM1 Gene》的研究论文。该研究首次报道了一种由PLEKHM1基因新型突变（c.3051_3052delCA）导致的恶性骨硬化症病例，并通过分子生物学实验揭示了突变蛋白与Rab7相互作用的缺陷及其对细胞内囊泡运输和自噬过程的影响。这一发现为后续基因治疗研究奠定了重要的理论基础。

　　本次发表的论文不仅为笔尝贰碍贬惭1缺陷导致的骨硬化症提供了潜在的治疗方案，其建立的基因治疗策略也可为其他遗传性骨病的治疗提供借鉴。该研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金等项目的支持。该研究成果的发表，标志着省立医院在遗传性骨病基因治疗领域取得了重要突破，为相关罕见病的临床治疗带来了新希望。