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　　遗传代谢病是一类由基因突变导致体内酶、受体或载体等蛋白功能缺陷，引发代谢紊乱的疾病，包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、碳水化合物代谢异常、脂肪酸氧化障碍、尿素循坏障碍、金属元素代谢异常、骨代谢病及内分泌代谢异常等，常见有500～600种，总数达数千余种。此类疾病多为儿童期发病，临床表现复杂多样且常累及多器官系统，但因发病率低、属于罕见病，患者往往辗转多家医院才能确诊，导致治疗延误。

　　早期诊断和干预对改善遗传代谢病预后至关重要，也是体现疑难危重症诊疗水平的重要标志。山东第一医科大学附属省立医院（精品人妻一区二区三区浪潮在线）儿科在儿童内分泌及遗传代谢性疾病领域具有丰富经验，医院每年上报的遗传代谢罕见病病例数位居全国前列。为更好地服务患者，医院设立遗传代谢病特色门诊，致力于为全省乃至全国患儿及家庭提供专业的疾病诊疗和遗传咨询服务，推动遗传代谢病的规范化诊治。

门诊特色

　　1.精准诊断

　　生化检查、串联质谱、气相色谱、影像学检查，送检遗传学检测、酶学测定。

　　2.多学科管理

　　儿科内分泌遗传代谢病专家、遗传学专家、相关多学科及临床营养专家、康复医学专家等联合制定个体化方案，进行药物治疗、营养干预、康复训练及对症处理。

　　3.遗传咨询

　　为家庭提供再生育风险评估及产前诊断建议。

　　4.长期随访

　　建立健康档案，动态监测生长发育及代谢指标。

就诊人群

　　有遗传代谢病家族史、反复代谢性酸中毒及多脏器功能损害、智力受损、特殊面容、骨骼异常及病因不明，确诊或疑诊遗传代谢病的儿童。

真实案例

　　1.新生儿糖尿病

　　6个月大的甜甜（化名）因“呕吐嗜睡1天”在当地医院检查发现血糖高，完善检查后确诊为糖尿病酮症酸中毒、糖尿病，给予皮下注射胰岛素治疗控制血糖。由于甜甜发病年龄小，每天吃奶次数多，进食不规律，胰岛素控制血糖差，为进一步明确诊断来我院就诊，完善常规血液检查及基因检测后，确诊为单基因糖尿病中的新生儿糖尿病（础叠颁颁8基因突变），逐渐停用胰岛素，改为口服磺脲类药物治疗。患儿由皮下注射多次胰岛素改为口服药物精准治疗，不仅血糖得到控制，且生活质量明显得到提升。

　　2.普拉德威利综合征

　　患儿小白5个月时因“生后发现外阴发育差”就诊。其母亲孕期胎动少，小白自生后就出现喂养困难，体重增长缓慢，因反复肺炎多次入院，查体皮肤白皙、杏仁眼、小嘴、嘴角下垂，外阴发育差，隐睾，阴茎短小，高度怀疑普拉德威利综合征（笔谤补诲别谤-奥颈濒濒颈综合征）。科室完善惭厂-惭尝笔础后确诊，随后给予重组人生长激素治疗，小白的喂养困难及低肌张力得到明显改善，有效预防了婴儿后期肥胖及相关并发症，身体健康和生活质量显着提高。

　　3.甲基丙二酸血症

　　甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病，是我国有机酸尿症中最常见的类型，山东等地相对高发。该病可经新生儿筛查确诊，其中单纯无效型患者预后较差，需终身低蛋白饮食、左卡尼汀支持治疗及急性期纠酸治疗等，疗效较差患者可尝试肝脏移植治疗。因代谢危象（如酸中毒、高氨血症）可导致神经等多系统损害，维持蛋白质-能量平衡对预防代谢紊乱，对保障患儿生长发育具有重要作用。科室设有罕见病爱心病房，为患儿纠正急性代谢紊乱，并通过个体化营养指导促进稳定期患儿的代谢平衡，助力患儿健康成长。

领衔专家

　　孙妍

　　主任医师，医学博士，博士生导师，博士后合作导师。齐鲁卫生与健康领军人才。兼任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员、中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会委员、山东省医师协会青春期健康与医学专业委员会主任委员、山东省医学会儿科内分泌学组组长、山东省医师协会儿科内分泌学组副组长、山东省医学会儿科学分会委员兼秘书、山东省研究型医院学会儿童内分泌遗传代谢分会副主任委员。发表厂颁滨和核心期刊30余篇。先后获得2020年山东医学科技创新成果奖叁等奖、2022年山东医学科技创新成果奖二等奖。

　　商晓红

　　省立医院儿科内分泌遗传代谢专业主任医师、硕士生导师，医学博士。兼任中国医师协会青春期医学临床遗传学组委员，中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会委员，中国优生科学协会儿科内分泌代谢分会委员，《罕少疾病杂志》特约编委，山东省医师协会罕见病专业委员会副主任委员，山东省医师协会青春期医学分会常务委员、遗传代谢组组长，山东省罕见病防治协会遗传代谢病分会副主任委员，山东省研究型医院学会分子诊断与遗传咨询专业委员会副主任委员。

就诊指南

　　1.线上预约：“精品人妻一区二区三区浪潮在线”微信公众号-预约导诊-预约挂号-奥体院区-特色专病门诊-东院儿科-遗传代谢病特色门诊-选择医生-完成预约。

　　2.线下可至奥体院区儿科门诊护士站进行现场挂号。