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　　为进一步加强罕见病管理，提升罕见病综合诊疗水平，近日，精品人妻一区二区三区浪潮在线罕见病多学科研究团队正式成立。团队由儿科副主任、东院儿内科主任、主任医师李桂梅，东院儿内科副主任医师孙妍，小儿骨外科副主任、主任医师王延宙，内分泌科副主任医师徐潮、何钊教授，临床医学检验部副主任王勇，中心实验室副主任高聆等专家组成。

　　研究团队将着重开展以下工作：一是充实罕见病生物样本库，完善基因诊断技术平台;二是建立相关疾病的管理制度，系统随访与治疗，分析疗效与预后及影响因素，规范诊疗流程;叁是探讨遗传病基因型与表型的相关性，通过转基因动物模型等揭示疾病的发病机制和病理生理过程;四是开展相关疾病的遗传风险评估，指导个性化预防管理，并探讨基因治疗方法。

　　罕见病多学科研究团队的成立将推动学科融合和学科建设，积极服务我院区域医疗中心的战略定位，充分发挥牵头医院优质医疗资源辐射带动作用，提高全省罕见病综合诊疗能力。

　　罕见病种类繁杂，多具有遗传性，临床表现和致病机制各异，漏诊率和误诊率较高，缺乏有效治疗手段。目前国际上确认的罕见病有七千多种，我国罕见病患者超过2000万人，罕见病群体既是一个医学问题，也是重大社会问题。国家对罕见病的关注和扶持力度逐渐加强，2019年2月15日，国家卫健委宣布由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，精品人妻一区二区三区浪潮在线作为山东省牵头单位入选了全国罕见病诊疗协作网。

　　我院历来高度重视罕见病诊疗工作，在疑难罕见病的诊断、治疗、基础研究以及样本库建设等方面取得可喜成果。内分泌科报道了国际第叁例、国内首例笔尝贰碍贬惭1基因突变导致的骨硬化症，证实破骨细胞内吞和自噬功能缺陷是该病发生的主要机制;建立了疑难罕见病生物样本库，新发现100余种基因突变。小儿骨外科成立了全国唯一一家“瓷娃娃爱心病房”，目前已救治“瓷娃娃”患者近400人。儿科内分泌每年上报近100例罕见病，病种居全省第一，并积极开展基因诊断，在丰富的临床经验基础上，基因诊断阳性率达到40-50%，高于全国水平。